Multimediální podpora výuky klinických a zdravotnických oborů :: Portál LF MU
Projekt MEFANET (MEdical FAculties Educational NETwork)
Lékařská fakulta Masarykovy univerzity
Rada pro informační technologie v medicíně, Lékařská fakulta Masarykovy univerzity
Institut biostatistiky a analýz, Lékařská a Přírodovědecká fakulta Masarykovy univerzity

Cytogenetika - stanovení karyotypu

Cytogenetika  - stanovení karyotypu

Vyšetření karyotypu je jedním ze základních vyšetření, která jsou indikována na základě genetické konzultace v ambulancích lékařské genetiky. Vyšetření je doporučeno v případě podezření na přítomnost vrozené chromosomové aberace (VCA), patologické chromosomové změny v karyotypu pacienta či plodu. Přítomnost VCA potvrzuje genetickou podstatu potíží pacienta nebo objasňuje příčinu abnormalit u plodu. Ambulance lékařské genetiky nabízejí pacientovi i jeho rodině maximální péči a možnosti prevence výskytu geneticky podmíněných vad v rodině. Genetické vyšetření je nedirektivní, je podmíněno souhlasem pacienta.


Postnatální vyšetření karyotypu

Kolektiv autor: Mgr. Hanáková Marta, Krmelová Pavla, Badalcová Iveta, Králová Monika, DiS., RNDr. Unucková Markéta, Ph.D., Svobodová Zdena, Grmolcová Lucie, Mgr. Filková Hana, RNDr. Makaturová Eva, MUDr. Kalina Zdeněk, CSc., MVDr. Vilémová Marcela, Ing. Večerková Pavlína, MUDr. Gaillyová Renata, Ph.D.

Při stanovení karyotypu z periferní krve je prováděna analýza chromosomů jednotlivých T-lymfocytů, buněk, které jsou v krvi obsaženy. Je ověřována přítomnost nebo nepřítomnost vrozených chromosomových aberací v karyotypu. Mohou být příčinou fyzických, mentálních, vývojových nebo reprodukčních abnormalit u pacientů. Toto vyšetření je prováděno obvykle jednou během postnatálního života, tzn. počínaje narozením a v průběhu celého života pacienta. Přítomnost vrozených chromosomových aberací v karyotypu nelze léčebnými postupy ovlivnit.

Stanovení karyotypu z plodové vody

Kolektiv autorů: RNDr. Makaturová Eva, Nastoupilová Lenka, Križanová Jaroslava, Mgr. Hanáková Marta, RNDr. Unucková Markéta, Ph.D., MUDr. Gerychová Romana, MUDr. Kalina Zdeněk, CSc., MUDr. Gaillyová Renata, Ph.D.

Prenatální diagnostika zaujímá významné místo mezi preventivními obory. Význam této disciplíny je nejen zdravotnický, ale i psychologický a ekonomický. Důležitou součástí prenatální diagnostiky je cytogenetické vyšetření. Při analýze karyotypu z plodové vody jsou vyšetřovány chromosomy kožních fibroblastů, buněk plodu, které se z plodu do plodové vody odloučily. V případě nalezení chromosomové aberace, která vede k vážnému poškození plodu, může být těhotenství se souhlasem rodičů ukončeno.

Stanovení karyotypu z choriových klků

Kolektiv autorů: RNDr. Makaturová Eva, Križanová Jaroslava, RNDr. Kotrbová Libuše, RNDr. Unucková Markéta, Ph.D., MUDr. Gerychová Romana, MUDr. Kalina Zdeněk, CSc., MUDr. Gaillyová Renata, Ph.D.

V rámci prenatální diagnostiky lze v indikovaných případech vyšetřit karyotyp z choriových klků, extraembryonální tkáně, která je součástí placenty a pochází z plodového obalu chorionu. Vyšetření karyotypu z choriových klků je možné provést dříve než vyšetření z plodové vody, proto je v dnešní době preferováno. Ve videu je prezentován postup stanovení karyotypu při krátkodobé kultivaci choriových klků. Kvalita chromosomů získaných tímto postupem je nižší než u dlouhodobé kultivace, výsledek je však získán dříve a nehrozí riziko jeho zkreslení v důsledku kontaminace mateřskou tkání. V případě nalezení chromosomové aberace, která vede k vážnému poškození plodu, může být těhotenství se souhlasem rodičů ukončeno.

Přílohy:
Příloha   Datum Velikost Přístupnost [?] Klinicky citlivé [?] Licence
flv Postnatální vyšetření karyotypu Přehrát - Postnatální vyšetření karyotypuPřehrát v novém okně - Postnatální vyšetření karyotypu 1.3.2012 76.08 MB uživatel vzdělávací sítě MEFANET Creative Commons License
flv Stanovení karyotypu z plodové vody Přehrát - Stanovení karyotypu z plodové vodyPřehrát v novém okně - Stanovení karyotypu z plodové vody 2.3.2012 41.32 MB uživatel vzdělávací sítě MEFANET Creative Commons License
flv Stanovení karyotypu z choriových klků Přehrát - Stanovení karyotypu z choriových klkůPřehrát v novém okně - Stanovení karyotypu z choriových klků 1.3.2012 28.46 MB uživatel vzdělávací sítě MEFANET Creative Commons License
 

Klíčová slova: cytogenetika, postnatální vyšetření karyotypu, karyotyp, chromosomy, periferní krev, T – lymfocyty, světelný mikroskop, prenatální vyšetření karyotypu, plodová voda, choriové klky, kožní fibroblasty

4-D hodnocení:

typ
Skripta a návody
typ
Edukační weby a atlasy
typ
Digitální video
typ
Prezentace a animace
typ
Obrazový materiál – kasuistiky
typ
E-learningové kurzy (LMS)
result
Nerecenzováno

level
Základní úroveň
level
Pokročilá úroveň
level
Specializační úroveň
level
Komplexní úroveň
   
Zvolte prosím dosaženou úroveň vzdělání a poté ohodnoťte výukový materiál především z hlediska vhodnosti materiálu pro samostudium.
Student – student bakalářského nebo magisterského stupně
Absolvent – absolvent bakalářského nebo magisterského stupně
Ph.D. absolvent – postgraduální student, absolvent Ph.D. studia, odborný asistent, ...
 
Ohodnoťte
jako první tento článek!
hodnotit

Creative Commons LicenseObsah článku podléhá licenci Creative Commons Uveďte autora-Neužívejte dílo komerčně-Nezasahujte do díla 3.0 Česko
autor: Marta Hanáková, Eva Makaturová, Renata Gaillyová a kol. | pracoviště: Katedra laboratorních metod | publikováno: 27.2.2012 | poslední úpravy: 4.4.2016
citace: Hanáková Marta, Eva Makaturová, Renata Gaillyová a kol.: Cytogenetika - stanovení karyotypu. Multimediální podpora výuky klinických a zdravotnických oborů :: Portál Lékařské fakulty Masarykovy univerzity [online] 27.2.2012, poslední aktualizace 4.4.2016 [cit. 2017-09-20] Dostupný z WWW: <http://portal.med.muni.cz/clanek-573-cytogenetika-stanoveni-karyotypu.html>. ISSN 1801-6103.
 

Komentáře a diskuse

Vložit nový příspěvek:

Autor / e-mail: [ přihlášení/ověření uživatele ]
Titulek:
Text:
 
 Přidat štítek:   Štítek odeslán, děkujeme