Cytogenetika - stanovení karyotypu

Postnatální vyšetření karyotypu

Kolektiv autor: Mgr. Hanáková Marta, Krmelová Pavla, Badalcová Iveta, Králová Monika, DiS., RNDr. Unucková Markéta, Ph.D., Svobodová Zdena, Grmolcová Lucie, Mgr. Filková Hana, RNDr. Makaturová Eva, MUDr. Kalina Zdeněk, CSc., MVDr. Vilémová Marcela, Ing. Večerková Pavlína, MUDr. Gaillyová Renata, Ph.D.

Při stanovení karyotypu z periferní krve je prováděna analýza chromosomů jednotlivých T-lymfocytů, buněk, které jsou v krvi obsaženy. Je ověřována přítomnost nebo nepřítomnost vrozených chromosomových aberací v karyotypu. Mohou být příčinou fyzických, mentálních, vývojových nebo reprodukčních abnormalit u pacientů. Toto vyšetření je prováděno obvykle jednou během postnatálního života, tzn. počínaje narozením a v průběhu celého života pacienta. Přítomnost vrozených chromosomových aberací v karyotypu nelze léčebnými postupy ovlivnit.

Stanovení karyotypu z plodové vody

Kolektiv autorů: RNDr. Makaturová Eva, Nastoupilová Lenka, Križanová Jaroslava, Mgr. Hanáková Marta, RNDr. Unucková Markéta, Ph.D., MUDr. Gerychová Romana, MUDr. Kalina Zdeněk, CSc., MUDr. Gaillyová Renata, Ph.D.

Prenatální diagnostika zaujímá významné místo mezi preventivními obory. Význam této disciplíny je nejen zdravotnický, ale i psychologický a ekonomický. Důležitou součástí prenatální diagnostiky je cytogenetické vyšetření. Při analýze karyotypu z plodové vody jsou vyšetřovány chromosomy kožních fibroblastů, buněk plodu, které se z plodu do plodové vody odloučily. V případě nalezení chromosomové aberace, která vede k vážnému poškození plodu, může být těhotenství se souhlasem rodičů ukončeno.

Stanovení karyotypu z choriových klků

Kolektiv autorů: RNDr. Makaturová Eva, Križanová Jaroslava, RNDr. Kotrbová Libuše, RNDr. Unucková Markéta, Ph.D., MUDr. Gerychová Romana, MUDr. Kalina Zdeněk, CSc., MUDr. Gaillyová Renata, Ph.D.

V rámci prenatální diagnostiky lze v indikovaných případech vyšetřit karyotyp z choriových klků, extraembryonální tkáně, která je součástí placenty a pochází z plodového obalu chorionu. Vyšetření karyotypu z choriových klků je možné provést dříve než vyšetření z plodové vody, proto je v dnešní době preferováno. Ve videu je prezentován postup stanovení karyotypu při krátkodobé kultivaci choriových klků. Kvalita chromosomů získaných tímto postupem je nižší než u dlouhodobé kultivace, výsledek je však získán dříve a nehrozí riziko jeho zkreslení v důsledku kontaminace mateřskou tkání. V případě nalezení chromosomové aberace, která vede k vážnému poškození plodu, může být těhotenství se souhlasem rodičů ukončeno.

Příloha		Datum	Velikost	Přístupnost [?]	Klinicky citlivé [?]	Licence
Postnatální vyšetření karyotypu		1.3.2012	76.08 MB	uživatel vzdělávací sítě MEFANET	–
Stanovení karyotypu z plodové vody		2.3.2012	41.32 MB	uživatel vzdělávací sítě MEFANET	–
Stanovení karyotypu z choriových klků		1.3.2012	28.46 MB	uživatel vzdělávací sítě MEFANET	–

4-D hodnocení:

Skripta a návody	Edukační weby a atlasy	Digitální video	Prezentace a animace	Obrazový materiál – kasuistiky	E-learningové kurzy (LMS)	Nerecenzováno
Základní úroveň	Pokročilá úroveň	Specializační úroveň	Komplexní úroveň			Hodnocení Zvolte prosím dosaženou úroveň vzdělání a poté ohodnoťte výukový materiál především z hlediska vhodnosti materiálu pro samostudium. Student – student bakalářského nebo magisterského stupně Absolvent – absolvent bakalářského nebo magisterského stupně Ph.D. absolvent – postgraduální student, absolvent Ph.D. studia, odborný asistent, ... % Odeslat Ohodnoťte jako první tento článek! hodnotit

Předměty/kurzy

• Lékařská genetika - přednáška [BDLG021p]