Lékařská genetika

Skripta jsou věnována výživě v dětském věku. Jsou určena studentům lékařských fakult, nutričním terapeutům, nemocničním pediatrům a praktickým lékařům pro děti a dorost. Zabývají se otázkou výživy zdravých a nemocných dětí z pohledu současných trendů v medicíně v širších souvislostech. Zahrnují hodnocení výživového stavu dítěte, následnou nutriční péči a indikace intervenční výživy. Ukazují možnosti diagnostiky a terapie v ambulantní i nemocniční léčbě.

Výukový materiál je určen pro studenty Zubního lékařství, kteří absolvují předmět Vědecká příprava pro Zubní lékařství. Cílem předmětu je rozšířit obzory studentů na poli vědeckých pokroků v oboru Stomatologie a oborech s ním úzce souvisejících, motivovat studenty a posílit jejich vědecké ambice, a položit základy pro jejich postgraduální studium a vědeckou kariéru.

Soubor elektronických výukových materiálů pro studenty lékařské fakulty se zájmem o pediatrii. Elektronická skripta pokrývají celkem 10 lékařských oborů: dětská anesteziologie a resuscitace, dětská chirurgie, dětské infekční lékařství, dětská radiologie, dětská neurologie, dětské oční lékařství, dětská onkologie, dětská otorinolaryngologie, pediatrie, genetika.

Vyšetření karyotypu je jedním ze základních vyšetření, která jsou indikována na základě genetické konzultace v ambulancích lékařské genetiky. Vyšetření je doporučeno v případě podezření na přítomnost vrozené chromosomové aberace (VCA), patologické chromosomové změny v karyotypu pacienta či plodu. Přítomnost VCA potvrzuje genetickou podstatu potíží pacienta nebo objasňuje příčinu abnormalit u plodu. Ambulance lékařské genetiky nabízejí pacientovi i jeho rodině maximální péči a možnosti prevence výskytu geneticky podmíněných vad v rodině. Genetické vyšetření je nedirektivní, je podmíněno souhlasem pacienta.

Vyšetření karyotypu plodu z buněk plodové vody na pracovišti prenatální laboratoře oddělení lékařské genetiky. Prenatální diagnostika zaujímá významné místo mezi preventivními obory. Význam této disciplíny je nejen zdravotnický, ale i psychologický a ekonomický. Důležitou součástí prenatální diagnostiky je cytogenetické vyšetření. V případě nalezení chromozomální aberace, která vede k vážnému poškození plodu, může být těhotenství se souhlasem rodičů ukončeno.