Lékařská genetika

Elektronická učebnice dětské medicíny

Autor: Ivo Šlapák, Rudolf Autrata, Zdeněk Doležel, Michal Fedora, Renata Gaillyová, Petr Gál, Lenka Krbová, Hana Ošlejšková, Jarmila Skotáková, Jaroslav Štěrba a kol.

anotační obrázek

Soubor elektronických výukových materiálů pro studenty lékařské fakulty se zájmem o pediatrii. Elektronická skripta pokrývají celkem 10 lékařských oborů: dětská anesteziologie a resuscitace, dětská chirurgie, dětské infekční lékařství, dětská radiologie, dětská neurologie, dětské oční lékařství, dětská onkologie, dětská otorinolaryngologie, pediatrie, genetika.

Cytogenetika - stanovení karyotypu

Autor: Marta Hanáková, Eva Makaturová, Renata Gaillyová a kol.

anotační obrázek

Vyšetření karyotypu je jedním ze základních vyšetření, která jsou indikována na základě genetické konzultace v ambulancích lékařské genetiky. Vyšetření je doporučeno v případě podezření na přítomnost vrozené chromosomové aberace (VCA), patologické chromosomové změny v karyotypu pacienta či plodu. Přítomnost VCA potvrzuje genetickou podstatu potíží pacienta nebo objasňuje příčinu abnormalit u plodu. Ambulance lékařské genetiky nabízejí pacientovi i jeho rodině maximální péči a možnosti prevence výskytu geneticky podmíněných vad v rodině. Genetické vyšetření je nedirektivní, je podmíněno souhlasem pacienta.

Vyšetření karyotypu plodu z buněk plodové vody

Autor: Eva Makaturová, Lenka Nastoupilová, Jaroslava Križanová, Marta Hanáková, Zdeněk Kalina, Jaroslav Winkler

anotační obrázek

Vyšetření karyotypu plodu z buněk plodové vody na pracovišti prenatální laboratoře oddělení lékařské genetiky. Prenatální diagnostika zaujímá významné místo mezi preventivními obory. Význam této disciplíny je nejen zdravotnický, ale i psychologický a ekonomický. Důležitou součástí prenatální diagnostiky je cytogenetické vyšetření. V případě nalezení chromozomální aberace, která vede k vážnému poškození plodu, může být těhotenství se souhlasem rodičů ukončeno.