Laboratorní diagnostika

Cytogenetika - stanovení karyotypu

Autor: Marta Hanáková, Eva Makaturová, Renata Gaillyová a kol.

anotační obrázek

Vyšetření karyotypu je jedním ze základních vyšetření, která jsou indikována na základě genetické konzultace v ambulancích lékařské genetiky. Vyšetření je doporučeno v případě podezření na přítomnost vrozené chromosomové aberace (VCA), patologické chromosomové změny v karyotypu pacienta či plodu. Přítomnost VCA potvrzuje genetickou podstatu potíží pacienta nebo objasňuje příčinu abnormalit u plodu. Ambulance lékařské genetiky nabízejí pacientovi i jeho rodině maximální péči a možnosti prevence výskytu geneticky podmíněných vad v rodině. Genetické vyšetření je nedirektivní, je podmíněno souhlasem pacienta.

Laboratorní cytologické vyšetření mozkomíšního moku

Autor: Milan Dastych, Zdeňka Čermáková, Jana Gottwaldová

anotační obrázek

Analýza mozkomíšního moku je důležitou součástí diagnostiky onemocnění centrálního nervového systému. Vždy se provádí cytologické a základní biochemické vyšetření. Pro stanovení cytologického závěru je nutno spočítat buňky ve Fuchs Rosenthalově komůrce, připravit trvalý cytologický preparát pomocí cytocentrifugace a obarvit základním barvením.