Vyhledávání

Vyšetření karyotypu je jedním ze základních vyšetření, která jsou indikována na základě genetické konzultace v ambulancích lékařské genetiky. Vyšetření je doporučeno v případě podezření na přítomnost vrozené chromosomové aberace (VCA), patologické chromosomové změny v karyotypu pacienta či plodu. Přítomnost VCA potvrzuje genetickou podstatu potíží pacienta nebo objasňuje příčinu abnormalit u plodu. Ambulance lékařské genetiky nabízejí pacientovi i jeho rodině maximální péči a možnosti prevence výskytu geneticky podmíněných vad v rodině. Genetické vyšetření je nedirektivní, je podmíněno souhlasem pacienta.

Vyšetření karyotypu plodu z buněk plodové vody na pracovišti prenatální laboratoře oddělení lékařské genetiky. Prenatální diagnostika zaujímá významné místo mezi preventivními obory. Význam této disciplíny je nejen zdravotnický, ale i psychologický a ekonomický. Důležitou součástí prenatální diagnostiky je cytogenetické vyšetření. V případě nalezení chromozomální aberace, která vede k vážnému poškození plodu, může být těhotenství se souhlasem rodičů ukončeno.